Salud

Las enfermedades más extrañas

MUCOPOLISACARIDOSIS IV MORQUIO

«Es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas son llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud», según explica MedLinePlus. 

Esta fuente también explica que se trata de una afectación de salud que carácter hereditario, que la transmiten los padres y sus hijos, y se complican cuando tanto padre como madre, la padecen, pues estaríamos hablando e una doble carga.

ENFERMEDAD DE FRABY

La Revista de Nefrología plantea en su sitio web que «es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos. Se transmite ligada al cromosoma X, y hasta la actualidad han sido descritas más de 400 mutaciones».

Asimismo dice que se trata de una afectación «progresiva que causa manifestaciones derivadas de la disfunción del órgano afectado por los depósitos, principalmente riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal, y piel, aunque puede participar cualquier órgano y sistema de la economía».

1 2 3Página siguiente